Unverwundbar – diese Frau fühlt keinerlei Schmerz 

Jo Cameron aus Whitebridge in der Nähe von Inverness (Schottland) hatte noch nie das Bedürfnis, Schmerzmittel zu nehmen. Nicht, weil sie so unglaublich tapfer ist, sondern weil sie eine von nur zwei Personen weltweit ist, die ein einzigartiges Gen in sich tragen, das es ihr ermöglicht, ohne Angst, Furcht oder körperliches Unbehagen zu leben. Die seltene genetische Mutation der Pensionistin führt außerdem dazu, dass sie so gut wie keinen Stress hat und ihre Wunden sogar in Rekordzeit heilen. Jetzt haben Wissenschaftler begonnen, die Mechanismen dieser seltenen Mutation zu entschlüsseln.

"Die anfängliche Entdeckung der genetischen Ursache von Jo Camerons einzigartigem Phänotyp war ein Glücksmoment und äußerst aufregend, aber mit den aktuellen Ergebnissen fangen die Dinge erst richtig an, interessant zu werden", sagt Professor James Cox von der University College London Medical School, der Hauptautor der Studie. "Indem wir genau verstehen, was auf molekularer Ebene geschieht, können wir beginnen, die damit verbundene Biologie zu verstehen, und das eröffnet Möglichkeiten für die Entdeckung von Medikamenten, die eines Tages weitreichende positive Auswirkungen für Patienten haben könnten."

Ein Leben ohne Schmerz, Angst oder Stress

Die 74-Jährige entdeckte ihre Einzigartigkeit erst vor einem Jahrzehnt. Nach Operationen an ihrer Hüfte und ihrer Hand stellten ihre Ärzte fest, dass sie keine Schmerzen hatte – eine ungewöhnliche Reaktion auf solche Eingriffe. Obwohl bei ihr ein schwerer Gelenkverschleiß in der Hüfte diagnostiziert wurde, hatte Cameron keine Schmerzen. "Ich war mir bewusst, dass ich ein fröhlicher Mensch bin, aber mir war nicht klar, dass ich anders bin. Ich dachte, es läge nur an mir", erzählt Cameron. "Ich wusste nicht, dass etwas Seltsames vor sich ging, bis ich 65 war." Die Frau hat Knochenbrüche, schwere Gelenkdegeneration, schwere Operationen, Geburten, Autounfälle und Verbrennungen erlebt – aber sie hat nie Schmerzen, Angst oder Furcht verspürt. "Schmerz fühlt sich für mich einfach wie eine Berührung an. Ich spüre zum Beispiel, wenn mir mit einer Nadel Blut abgenommen wird, aber das ist nichts anderes als eine Berührung auf meiner Haut."

FAAH und FAAH-OUT

Nach sechs Jahren der Suche identifizierten sie ein neues Gen, das sie FAAH-OUT nannten und das eine seltene genetische Mutation enthielt. Diese Variante deaktiviert die normale Version des FAAH und wirkt sich auf andere molekulare Signalwege aus, die mit der Wundheilung und der Stimmung zusammenhängen. Die neue Forschungsarbeit, die in der Zeitschrift "Brain" veröffentlicht wurde, kam zu dem Schluss, dass FAAH-OUT die Expression von FAAH reguliert, die, wenn sie durch die Mutation deutlich heruntergefahren wird, den Proteingehalt signifikant reduziert. 

Wie der Vater, so die Tochter

Camerons unglaublich seltene Gene wirken sich auf ihre körperlichen, aber auch auf ihre emotionalen Gefühle aus und scheinen in der Familie zu liegen. "Mein Vater war auch so, er war ein fröhlicher Mann, der nie gestresst zu sein schien. Er hat sich immer wieder aufgerappelt".