Seltenes Gen – Frau überlebt 12 Krebs-Erkrankungen

Ein Dutzend verschiedener Tumore hat die anonyme 36-jährige Frau bereits überstanden – beinahe unglaublich. Dass sie das überlebt hat, könnte nach Ansicht von Wissenschaftlern das Geheimnis der Heilung von Krebs wieder ein Stück weiterbringen. Ihren ersten Tumor hatte die Patientin bereits im Kleinkindalter. Seitdem hat sich alle paar Jahre ein neuer Tumor in verschiedenen Teilen ihres Körpers gebildet. Von den zwölf Tumoren, die den Ärzten bekannt sind, waren mindestens fünf bösartig – sie bildeten sich in ihrem Gehirn, am Gebärmutterhals und im Dickdarm.

Forscher in Spanien, die ihren Zustand überwachen, sagen, ihr Immunsystem sei "außergewöhnlich" bei der Bekämpfung von Krebs. Man geht davon aus, dass sie die einzige Person auf der Welt mit einer genetischen Besonderheit ist, die ein zweischneidiges Schwert darstellt. Die Rede ist von zwei Mutationen auf dem MAD1L1-Gen. Das Gen ist für die Teilung und Vermehrung einer Zelle verantwortlich. Mutationen in diesem Gen wirken sich darauf aus, wie sich die Zellen einer Person vermehren. Infolge dieser Mutationen kommt es bei der Frau eher zu einem unerwünschten Gewebewachstum, das zur Bildung eines Tumors führen kann.

Gefahr und Rettung zugleich

Interessanterweise bewahrt sie dieselbe Mutation, die sie so häufig erkranken lässt, auch vor dieser Krankheit. Ihr Körper produziert in rasantem Tempo Lymphozyten (Immunzellen), und die identischen Kopien der Immunzellen sind mit Mutationen versehen, die sie im Kampf gegen den Krebs äußerst effektiv machen. Jede ihrer Lymphozyten hat eine abnormale Anzahl von Chromosomen, was sie effektiver gegen das Tumorwachstum macht. Infolgedessen bekämpft ihr Körper auch Krebs und Tumore mit Leichtigkeit.

Krankheit ohne Name

Ihre Erkrankung ist so selten, dass sie keinen Namen hat. Die Person hat auch Hautflecken, Mikrozephalie (eine Erkrankung, bei der der Kopf eines Babys viel kleiner ist als normal) und andere körperliche Beschwerden. Trotzdem lebt sie ein relativ normales Leben. Als die Patientin zum ersten Mal die klinische Abteilung für familiären Krebs des Spanischen Nationalen Krebsforschungszentrums (CNIO) aufsuchte, wurde ihr eine Blutprobe entnommen, um die Sequenzierung der am häufigsten an erblichem Krebs beteiligten Gene vorzunehmen, wobei jedoch keine Veränderung festgestellt wurde. Die Forscher analysierten dann das gesamte Genom der Frau und fanden Mutationen in einem Gen namens MAD1L1.
Ein Team des CNIO in Madrid hat nun einen Bericht über den Fall dieser Person veröffentlicht. Die Studie wurde in der Zeitschrift "Science Advances" veröffentlicht.