Seltener Gendefekt – Frau bekommt immer wieder Krebs

Krebs ist eine Diagnose, die das Leben mit einem Mal auf den Kopf stellt. Umso glücklicher ist man, wenn es Richtung Heilung geht und schlimmer, wenn der Tumor wiederkehrt. So ergeht es Vanessa S., wie RTL berichtet. Doch nicht nur das. Sie erkrankt immer wieder an Krebs. Schuld daran ist ein seltener Gendefekt, das Li-Fraumeni-Syndrom. Bis zu dieser Diagnose muss Vanessa viele Hürden überwinden.

Ärzte-Odyssee

Unspezifische Symptome wie Schwindel, Übelkeit, Erbrechen und Muskelsteifigkeit machen ihr das Leben schwer. "Ich bin von Arzt zu Arzt gerannt, habe um Hilfe gebeten: Ich war beim Frauenarzt, beim HNO-Arzt, beim Zahnarzt, beim Rheumatologen und beim Neurologen." Erst die Hausärztin veranlasst ein Kopf-CT, das zeigt: Vanessa hat einen Gehirntumor. Eine Krebsart, an der bereits ihre Großmutter und Mutter in relativ jungem Alter, in den 50ern, starben.

Vanessa wird erfolgreich operiert, macht eine Reha und beginnt im August 2023 wieder in einem Kindergarten zu arbeiten. "Ich liebe meinen Job und habe mich sehr darüber gefreut", erzählt sie RTL. Als sie nach einem halben Jahr wieder Vollzeit arbeiten will, kommt es anders. Sie bricht in der Arbeit mit einem epileptischen Anfall zusammen. Im Spital diagnostizieren die Ärzte wieder einen Tumor im Gehirn. Es folgt wieder eine OP mit anschließender Chemo- und Strahlentherapie.

Li-Fraumeni-Syndrom

Weil die Ärzte einen Verdacht haben, machen sie einen Gentest bei Vanessa. Das Ergebnis: Sie hat das seltene Li-Fraumeni-Syndrom (LFS).
Dieser vererbbare Gendefekt erhöht das Risiko einer Krebserkrankung drastisch, weil das "Gen TP53" mutiert ist. Dieses ist maßgeblich für die Kontrolle des Zellwachstums und somit auch für die Entstehung von Tumoren verantwortlich. Fast alle Betroffenen erhalten im Laufe ihres Lebens eine Krebsdiagnose, einige sogar mehrfach.

Da der Gendefekt vererbbar ist, besteht die 50-prozentige Möglichkeit, dass Vanessas Sohn ihn auch in sich trägt. "Wir haben ihn testen lassen, aber warten noch auf die Antworten", so die Mutter. Um ihren eigenen Krebs in Schach zu halten, nimmt sie aktuell täglich Chemotherapie-Tabletten. Auch muss sie regelmäßig MRTs machen, um ihren Körper zu "überwachen".
Vanessas Prognose ist "eher mittelmäßig", wie sie selbst sagt. „Man versucht natürlich, was man kann, aber wenn ich noch so zehn bis 20 Jahre habe, freue ich mich darüber."