Seltene Krankheit: Frau "schmilzt von innen nach außen"

Die 20-jährige Kayley aus Memphis, Tennessee (USA) wurde mit dem Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) geboren, einer seltenen genetischen Störung, die von Ärzten erst vor zwei Jahrzehnten entdeckt wurde, als sie gerade geboren war. LDS ist so selten, dass die genaue Zahl der Fälle noch unklar ist. In einer Übersichtsarbeit wird die Zahl der Fälle weltweit auf etwa 4.000 geschätzt.

Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und seine Auswirkungen

Die Krankheit schwächt das Bindegewebe – den "Klebstoff" des Körpers, der Knochen, Muskeln und Organe stützt und ihnen Struktur verleiht. Dies führt zu Klumpfuß, schmerzhafter Überbiegung der Gelenke, Arthrose, Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule), Fehlbildungen im Mundbereich und Rissen im Herzen. LDS-Patienten entwickeln auch besondere Merkmale wie weit auseinander stehende und schräg stehende Augen, gekrümmte Finger, Schwellungen an der Wirbelsäule und durchscheinende Haut.

Unzählige Eingriffe

Kayley hatte bereits eine Reihe von Eingriffen, um ihre Erkrankung zu behandeln und Defekte zu beheben, darunter einen unmittelbar nach der Geburt, um die Stellung ihrer Beine zu korrigieren. Im Alter von neun Jahren kam eine Herzschwäche dazu, weil das abnorme Bindegewebe, das ihr Herz umgibt, das Organ zu groß werden ließ. Wenn das passiert, muss das Herz stärker pumpen, was es mit der Zeit schwächt und schließlich zur Herzschwäche führt. Jetzt haben ihre geschwächten Blutgefäße sechs Aneurysmen (sackförmige Ausbuchtungen) in ihrem ganzen Körper verursacht, die jeden Moment platzen könnten. Das kann zu tödlichen inneren Blutungen führen, die einen Schock, Organversagen und aufgrund des massiven Blutverlusts den Tod zur Folge haben. Bis heute wurde die junge Frau etwa 20 Mal an der Wirbelsäule operiert und es wurden ihr sieben Stäbe in den Rücken eingesetzt, um ihre schwere Skoliose zu korrigieren. "Im Grunde ist alles an meinem Körper betroffen. Ich würde sagen, ich habe den Körper einer 75-Jährigen."

Gendefekt als Ursache

Da es sich um eine genetische Störung handelt, hat etwa 1 von 3 Patienten einen Elternteil mit dieser Krankheit, und ein Elternteil mit dieser Krankheit hat eine 50-prozentige Chance, das fehlerhafte Gen an seine Kinder weiterzugeben. Die Betroffenen werden oft mit Herzfehlern geboren, da die Krankheit die Aorta vergrößert, sowie mit Entzündungen im Magen-Darm-Trakt und Hohlorganen, die zu Rupturen neigen. Kayley hat außerdem verkrümmte Finger, die die Beweglichkeit einschränken und stark in verschiedene Richtungen gekrümmt sind. Allerdings macht sie regelmäßig kleine Übungen, um die Kraft in ihren Händen zu steigern.

In einem Interview mit Special Books by Special Kids sagte Kayley: "Ich nenne es gerne 'The Melting Disorder'. Im Grunde genommen ist mein Bindegewebe, das gesamte Gewebe, sehr schwach, so dass es mich nicht wirklich hält oder mein Skelettsystem nicht hält. Das Bindegewebe ist wie ein Klebstoff für den Körper, und da mein Bindegewebe schwächer ist, hält mein Körper einfach nicht mehr so gut zusammen."

Lebenserwartung ungewiss, aber zuversichtlich

LDS hat eine Lebenserwartung von nur 37 Jahren. Die häufigste Todesursache bei diesen Patienten ist ein Riss in der Aorta und Hirnblutungen. Kayley merkt jedoch an, dass "die Lebenserwartung keine genaue Darstellung ist", da die Krankheit so neu ist. Als LDS zum ersten Mal entdeckt wurde, lag die Lebenserwartung bei nur 20 Jahren. Trotz ihrer Schwierigkeiten bezeichnet sich Kayley als "die glücklichste Person, die ich kenne" und "liebt das Leben sehr". Dennoch fällt es ihr manchmal schwer, sich mit ihrer eigenen Sterblichkeit auseinanderzusetzen.

Kayley hat schon viele Phasen der Depression durchgemacht hat und befürchtet, "nicht genug Zeit zu haben", aber sie konzentriert sich darauf, das Beste aus jedem Tag zu machen. "Ich werde alles in meiner Macht Stehende tun, um das Leben zu leben, für das ich mich entschieden habe. Und wenn ich dafür die Hälfte der Zeit im Krankenhaus bin, dann werde ich die andere Hälfte der Zeit die Dinge tun, die ich will."