Extrem seltener Gendefekt: Baby wird ohne Augen geboren

Robert und Taylor Ice aus Missouri (USA) kämpften ein Jahr lang darum, schwanger zu werden. Als es endlich gelingt, ist die Freude groß. Die ganze Schwangerschaft verläuft problemlos, das Kind sei gesund, hieß es. Als Tochter Wrenley im November 2023 per Kaiserschnitt zur Welt kommt, stimmt jedoch etwas nicht.

Störung des PRR-12-Gens

"Ich habe bemerkt, dass sie ihre Augen nicht öffnete, also habe ich die Krankenschwester gefragt", so die Mutter gegenüber dem lokalen Nachrichtensender KFVS 12. Die Krankenschwester beruhigt die frischgebackene Mutter. Es sei normal, dass Babys nicht sofort nach der Geburt die Augen öffnen. Doch auch nach Tagen blieben die Augen von Wrenley geschlossen. Der Kinderarzt untersucht das Baby und macht eine niederschmetternde Diagnose: "Ihre Tochter hat keine Augen", teilt er den Eltern mit. Bei dem Neugeborenen wird eine Störung des Gens PRR-12 diagnostiziert. Sprich: Das Kind hat weder Augäpfel noch  Sehnerven. "Ich war am Boden zerstört bei dem Gedanken, dass sie blind ist, und nicht nur blind, sondern dass sie überhaupt keine Augen oder Sehnerven hat", so Taylor gegenüber FOX Television Stations. 

"Unglaublich seltener Fall"

"Das ist ein unglaublich seltener Fall. Es gibt weltweit weniger als 30 beschriebene Fälle", sagt Genetiker Dr. Nate Jensen. "Bei einigen Patienten mit der gleichen Genveränderung ist vielleicht nur ein Auge betroffen, oder es fehlt ganz oder es ist nur kleiner. In Wrenleys Fall sind beide Augen betroffen." Laut Jensen könnte die Genstörung Wrenley in ihrer Entwicklung und intellektuell beeinträchtigen. Außerdem besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie diese Störung an ihre zukünftigen Kinder weitergeben könnte.

Wie konnte es übersehen werden?

Aber wenn die Schwangerschaft von Taylor Ice gesund war, wie konnte so eine Behinderung dann übersehen werden? Laut Jensen ist es eine – unglückliche – Laune der Natur. "Es gibt nichts, was Wrenleys Mutter oder Vater getan haben, um das zu verursachen. Es gibt nichts, was sie hätten tun können, um es zu verhindern. Es ist völlig zufällig".

Bis auf die fehlenden Augen, verhält sich Wrenley laut ihrer Mutter wie ein gesundes Baby. "Sie isst wie ein normales Baby. Sie schläft wie ein normales Baby. Sie interagiert wie ein normales Baby." Dennoch wird die Kleine eine Operation brauchen, um ihre Augenlider zu lösen und Abstandshalter einzusetzen, damit sich ihre Gesichtsstruktur richtig entwickelt. Wenn sie älter ist, wird sie außerdem Glasaugen bekommen. Weil das Kind aufwendige Therapien und Behandlungen benötigt, die viel Geld kosten, haben die Eltern eine Spendenseite eingerichtet.