Gesundheit
8 Menschen in Österreich sind allergisch auf Tageslicht
Leonie muss einen speziellen Schutzanzug tragen, der ihre Haut vor den UV-Strahlen der Sonne schützt. Ansonsten erleidet sie schwere Hautschäden.
In Österreich gibt es derzeit acht Patienten, die an der sehr seltenen UV-Licht-Unverträglichkeitskrankheit "Xeroderma pigmentosum" (XP) leiden, die zu frühzeitiger Hautalterung und schließlich zu Hautkrebs führt. Bei der Krankheit reagiert die Haut extrem empfindlich auf UV-Licht, was sich unter anderem durch ständige Sonnenbrände oder Augenschäden äußert. Eine Patientin mit dieser vererbbaren Erkrankung wird derzeit an der Innsbrucker Universitätsklinik behandelt.
Damit gehört das dreijährige Mädchen Leonie zu einem von nur rund 500 Fällen in der Europäischen Union. "Sie leidet unter dem Subtyp A der Erkrankung, von dem es österreichweit nur noch einen weiteren Fall gibt", konkretisierte Robert Gruber, leitender Oberarzt an der Innsbrucker Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie.
Xeroderma pigmentosum ist eine erblich bedingte Hauterkrankung, bei der bereits eine geringe Exposition gegenüber der UV-Strahlung im Sonnenlicht zu irreparablen Hautschäden führt. Nach kürzester Zeit in der Sonne kommt es meist zu schweren Verbrennungen der Haut. Bereits in jungen Lebensjahren treten verschiedene Formen von Hautkrebs auf. Da Betroffene das Sonnenlicht meiden müssen, das Licht des Mondes aber keine Probleme verursacht, können sie sich draußen nur nachts frei bewegen. Die Erkrankung wird deshalb auch oft als Mondscheinkrankheit bezeichnet.
Die Ursache ist ein Mangel an DNA-Reparaturenzymen, der durch verschiedene Genveränderungen hervorgerufen werden kann. Damit die Erkrankung ausbricht, muss ein Kind die Veranlagung dafür von beiden Elternteilen erben. Es gibt sieben Formen von Xeroderma pigmentosum, die auf unterschiedlichen Gendefekten beruhen, zudem eine weitere Sondervariante. Je nachdem, unter welcher Form der Erkrankung die Mondscheinkinder leiden, unterscheiden sich auch die Symptome.
Die Krankheit kann bisher nicht geheilt werden. Die Therapie beschränkt sich auf das Meiden des Sonnenlichts sowie regelmäßiger Hautuntersuchungen, um bösartige Tumoren bereits im Anfangsstadium zu erkennen und zu behandeln.
Früherkennung ist wichtig
Dieser Typ der Erkrankung gehe auch häufig mit Hörverminderung, Störungen im Gangbild und ganz generell Entwicklungsverzögerungen einher, fügte Gruber hinzu. "Wichtig ist jedenfalls, dass man die Krankheit frühestmöglich erkennt", sagte er. "Meist tritt der Hautkrebs dann im Schulalter auf, die Prognose lässt sich aber über das junge Erwachsenenalter hinaus verbessern", erklärte Gruber. Heilen ließe sich die Krankheit nach derzeitigem Forschungsstand aber nicht: "XP äußert sich nämlich durch einen irreparablen Defekt im System, das normalerweise DNA-Schäden durch UV-Licht repariert."
Deshalb sei es wichtig, dass es eine "hundertprozentige UV-Licht-Abstinenz gibt", so Gruber. Auch eine engmaschige Kontrolle sei unverzichtbar: "Die junge Patientin kommt aktuell alle drei bis vier Monaten zur dermatologischen Kontrolle zu uns."
Regelmäßige Kontrollen wichtig
Diese Kontrollen und weitere notwendige Therapien habe die Dreijährige mittlerweile vollständig akzeptiert, sagte deren Mutter. Zudem habe man sich als Familie im Alltag so eingerichtet, dass die Tochter möglichst gut geschützt sei: "Wir verwenden zuhause UV-Schutz-Folien und im Freien ein Schutzvisier und Schutzkleidung für sie." Das alles sei für ihre Tochter "bereits absolut selbstverständlich", so die Mutter. Schließlich sei die Krankheit bei Leonie schon im Alter von neun Monaten nach einem Gentest in Innsbruck diagnostiziert worden.
Dass seltene Krankheiten eigentlich gar nicht so selten sind, betonte Daniela Karall, Oberärztin an der Innsbrucker Kinderklinik und Gründungsmitglied des Zentrums für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI). "Von einer seltenen Krankheit spricht man dann, wenn weniger als eine von 2.000 Personen davon betroffen ist", hielt sie fest. Zudem gebe es insgesamt derzeit 8.000 erkannte verschiedene seltene Krankheiten, was bedeute, dass rund fünf Prozent der Bevölkerung davon betroffen seien, so Karall.