Gendefekt
Amelie (2) fehlen Teile des Gehirns, Kur soll helfen
Amelie wurde mit einem Gendefekt geboren, ihr fehlen Teile des Kleinhirns. Eine Aminosäuren-Kur soll die Gehirnvernetzung verbessern.
Sie ist ein kleiner Sonnenschein mit einem starken (Überlebens-)Willen: Die kleine Amelie (2) wurde mit dem Dandy-Walker-Syndrom geboren – ein Gendefekt, bei dem Teile des Kleinhirns komplett oder teilweise fehlen. Die Diagnose kam allerdings erst spät.
"Die Geburt von Amelie war ganz normal. Aber später hatte ich das Gefühl, dass etwas nicht stimmt. Ich habe schon zwei Kinder, und Amelie hat sich nicht so entwickelt wie die beiden", erinnert sich ihre Mama, Maria K. (38), aus Linz.
„Mit fast einem Jahr konnte sie sich nicht drehen, auch nicht sitzen. Sie hat sehr viel geweint, ich konnte sie nicht ablegen“
Das kleine Mädchen hat neben einer Entwicklungsverzögerung auch Wahrnehmungsstörungen. "Mit fast einem Jahr konnte sie sich nicht drehen, auch nicht sitzen. Sie hat sehr viel geweint, ich konnte sie nicht ablegen", berichtet die Dreifach-Mama.
Amelie (2) hat das Dandy-Walker-Syndrom
Als Amelie 13 Monate alt war, veranlasste eine Fachärztin schließlich ein MRT, das Dandy-Walker-Syndrom wurde schließlich diagnostiziert. Menschen mit diesem Gendefekt haben meist eine verzögerte motorische Entwicklung, einen verminderten Muskeltonus (Muskelschwäche) und Koordinationsstörungen. Die Hälfte der Kinder haben zudem eine kognitive Entwicklungsverzögerung, bei einigen – wie bei Amelie – kommt es zu einer krankhaften Erweiterung der Räume im Gehirn, die mit Hirnwasser gefüllt sind.
„Amelie hat einen starken Willen und ist sehr ehrgeizig. Die Therapeuten nennen sie nur 'Frau Chef'“
"Leider stimmt auch etwas mit ihrem Stoffwechsel nicht. Sie nimmt nicht zu, hat erst zehn Kilo. Zudem ist ihr Kopfumfang zu klein, und sie schielt auf dem linken Auge. Wenn sie sechs Jahre alt ist, muss sie operiert werden", erzählt Maria K., die für ihre Tochter extra einen für sie angepassten Sturzhelm anfertigen ließ.
Obwohl nicht klar war, ob Amelie überhaupt gehen wird können, ließ sich die Zweijährige nicht unterkriegen: "Amelie ist freundlich und offen, hat aber auch einen starken Willen und ist sehr ehrgeizig. Die Therapeuten nennen sie nur 'Frau Chef'. Seit sie in Logopädie sowie Physio-, und Ergotherapie geht, hat sie viel aufgeholt und entwickelt sich gut. Die Therapeuten bezeichnen sie sogar als 'Wunderkind'", so die Oberösterreicherin.
Aminosäuren-Kur soll helfen
Obwohl es für die Zweijährige langsam bergauf geht, hat sie noch immer mit Gleichgewichtsstörungen zu kämpfen: "Sie kann ein paar Schritte gehen, dann fällt sie wieder um", meint ihre Mama.
Abhilfe soll eine speziell auf Amelie abgestimmte Aminosäuren-Kur in Tschechien schaffen: "Diese kostet 850 Euro, aber die ÖGK übernimmt die Kosten nicht. Die Kur hilft ihr, dass sich ihr Gehirn besser vernetzen kann. Das Großhirn soll dann Teilaufgaben des viel zu kleinen Kleinhirns übernehmen. Ich habe selbst damit auf eigene Faust begonnen, als Amelie ein Jahr alt war, und es hat ihr sehr geholfen", erklärt die 38-Jährige.
Verein startete Spendenaktion
Der Verein "Dank dir" hat daher auf seiner Homepage eine Spendenaktion für die kleine Amelie gestartet – 300 Euro sind bisher (Stand: 22.4.) zusammengekommen. "Sie ist sehr ehrgeizig und will mit ihren großen Geschwistern herumtoben und zu Hause auf unserem kleinen Klettergerüst herumturnen. Mit der Aminosäuren-Kur ist das dann vielleicht besser möglich", hofft ihre Mama.