Tapfere Ella (7) kämpft gegen extrem seltene Krankheit

Ihre Eltern wussten lange nicht, was ihrer Tochter genau fehlt. Ella kam "an einem heiteren Novembertag auf die Welt. Doch nach der Geburt erlebten wir einen Schock. Sie musste gleich auf die Intensivstation", blickt ihre Tante Monika Rammal im "Heute"-Gespräch zurück. Ihre Nichte musste als Baby mit einer Sonde ernährt werden. Sie hat kognitive und motorische Einschränkungen. Heute ist das Mädchen aus Tirol sieben Jahre alt und kann noch immer schlecht sprechen.

Erst eine genaue Gen-Sequenzierung brachte Gewissheit, was ihr fehlt, als die Kleine schon zwei Jahre alt war. Die tapfere Tirolerin leidet an der extrem seltenen Krankheit KAT6A. Ella ist das 116. Kind weltweit mit diesem Gendefekt. "Sie hat eine ausgeprägte Muskelschwäche, vor allem rund um Mund und Zunge. Durch einen Laser kann man die Muskeln aber aktivieren", beschreibt Rammal. Auch Physiotherapie, mit der sehr früh begonnen wurde, half dem Mädchen.

Ella war die Erste in Europa

Die engagierte HAK-Lehrerin begleitete ihre Nichte von Anfang an mit. Weil man so wenig über die Erkrankung wusste, gründete sie 2019 die Stiftung "Zebrakinder", um andere Betroffene und Ärzte miteinander zu vernetzen. "Das Zebra gilt als Wappentier der seltenen Krankheiten." Damit versteht sich der Verein nicht nur als Anlaufstelle für Fragen rund um KAT6A, sondern für alle anderen etwa 8.000 raren Erkrankungen. "Uns wurde zuerst gesagt, dass Ella die Einzige in Europa ist, die an KAT6A leidet. Inzwischen wissen wir, dass es viel mehr sind". Durch den Verein hat Rammal inzwischen Kontakt mit 40 europäischen betroffenen Familien. Allein in Österreich gibt es fünf weitere Kinder mit KAT6A.

Die Dunkelziffer von KAT6A-Patienten ist hoch, weil der rare Gendefekt oft mit anderen Krankheiten verwechselt wird, wie etwa mit dem Syngap-Syndrom, das die motorische und geistige Entwicklung von Kindern auch deutlich verlangsamt. Ellas Tante sammelt alle neuen Informationen und findet Mediziner, die sich mit dem Gendefekt auskennen oder dazu weiterbilden wollen. So kann die Pädagogin ihrer Nichte und anderen Betroffenen helfen.

"Zebär" gibt Krankheit ein Gesicht

"Sichtbarkeit ist bei seltenen Erkrankungen ein Game Changer", weiß Rammal. So hat sie sich auch ein besonderes Maskottchen für den Verein überlegt, der sowohl den kleinen Patienten gefällt, als auch Symbol für das Seltene, Außergewöhnliche sein soll: Der "Zebär", ein Bär mit schwarz-weißen Streifen. "Wenn man der Krankheit ein Gesicht gibt, bekommt sie mehr Aufmerksamkeit."