Seltene Gen-Störung
Neue Krankheit verursacht zusätzliche Finger und Zehen
Wissenschaftler haben eine neue Gen-Mutation identifiziert. Betroffene Babys kommen unter anderem mit zusätzlichen Fingern und Zehen zur Welt.
Eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass Babys mit zusätzlichen Fingern und Zehen und einer Reihe von Geburtsfehlern geboren werden, wurde in einer neuen, von der University of Leeds (Großbritannien) gemeinsam geleiteten Studie identifiziert. Nach Angaben der Wissenschaftler handelt es sich bei dieser noch nicht benannten Entdeckung um eine Mutation im MAX-Gen. Die Mutation verursacht auch eine Reihe von Entwicklungsproblemen, darunter Autismus. Diese seltene Erkrankung führt zu Polydaktylie (zusätzliche Zehen), einen ungewöhnlich großen Kopf und eine verzögerte Augenentwicklung mit frühen Sehstörungen.
Die im American Journal of Human Genetics veröffentlichte Arbeit befasst sich mit drei Personen, die diese ungewöhnlichen Merkmale aufwiesen. Die Forscher verglichen die DNA dieser Personen und fanden heraus, dass sie alle die gleiche genetische Mutation tragen, die ihre Geburtsfehler verursacht.
Potentielle Behandlung bereits in Untersuchung
Das Forscherteam hat nicht nur diese genetische Anomalie identifiziert, sondern auch ein Molekül ausfindig gemacht, mit dem möglicherweise einige der neurologischen Symptome behandelt und eine Verschlimmerung des Zustands verhindert werden könnte. Dieses Molekül muss jedoch noch weiter erforscht werden, bevor es als Behandlung eingesetzt werden kann. "Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten für diese Patienten. Das bedeutet, dass unsere Forschung zu seltenen Erkrankungen nicht nur wichtig ist, um sie besser zu verstehen, sondern auch, um potenzielle Behandlungsmöglichkeiten zu finden", sagt Studienleiter Dr. James Poulter von der University of Leeds.
"Dies sind häufig unterrepräsentierte Krankheiten, die enorme Auswirkungen auf die Patienten und ihre Familien haben. Diese Familien haben eine lange und komplexe diagnostische Odyssee hinter sich. Vom ersten Arztbesuch im Säuglingsalter bis zur Diagnose können mehr als 10 Jahre vergehen. Es ist wichtig, dass diese Patienten und ihre Familien die Ursache ihrer Erkrankung herausfinden und Zugang zu einer Therapie haben, kann das ihr Leben verändern."