Epilepsie! Emma (2) hatte Hunderte Anfälle am Tag

Friedlich schläft Emma (2) beim Besuch im "Zeitraum" des Momo Kinderpalliativzentrums in der Schulgasse (Währing). Der kleine Körper benötigt dringend Erholung – denn Emma leidet seit ihrem vierten Lebensmonat an einer schweren Form der Epilepsie, dem sogenannten West-Syndrom.

"Wir hatten keine Ahnung, dass Emma krank ist. Die Schwangerschaft war völlig unauffällig", erzählen Emmas Eltern, Nadine (34) und Philipp K. (36), im Gespräch mit "Heute". Mit etwa drei Monaten begannen dann die Zuckungen: "Wir dachten erst an den Moro-Reflex (frühkindlicher Reflex, bei dem die Arme ruckartig gestreckt, die Finger gespreizt und der Mund geöffnet wird, Anm.). Als die Zuckungen immer häufiger wurden, haben wir unserer Kinderärztin ein Video geschickt. Sie hat uns dann sofort zum Neurologen geschickt."

Die Eltern recherchierten die Symptome und hatten bald die Vermutung, dass Emma Epilepsie hat – im Krankenhaus wurde dann der Verdacht bestätigt: "Emma hat eine schwere Form der Epilepsie, die noch dazu als therapieresistent gilt. Es hat uns den Boden unter den Füßen weggezogen", erinnert sich Nadine K., die derzeit in Familienhospiz-Karenz ist.

Das wenige Monate alte Mädchen wurde stationär aufgenommen, ein wahrer Therapie-Marathon begann: "Unser Ziel war immer, die Anfälle zu bekämpfen. Eine Standard-Therapie hilft bei Emma nicht. Daher mussten wir nach der "Trial & Error"-Methode verschiedenste Medikamente ausprobieren", so die Wienerin.

Gen-Defekt als Ursache für Epilepsie?

Da die Ärzte einen genetischen Zusammenhang vermuteten, wurde bei Emma zudem ein Gen-Test durchgeführt: "Dabei wurde eine Mutation des Gens DMXL1 festgestellt. Ich habe mich vor der Genetik immer gefürchtet, das war ein Schreckgespenst. Denn, wenn es genetisch ist, dann ist es festgesetzt", erklärt Philipp K.

Leider zeigten die Medikamente bei Emma nicht wirklich Wirkung: "Sie hatte Hunderte Anfälle am Tag, wir haben häufig die Präparate gewechselt und auch eine zweite ärztliche Meinung eingeholt", berichtet der 36-Jährige.

Als Emma etwa acht Monate alt war, wurde mit Kortison und einer ACTH-Therapie gestartet. ACTH ist ein Hormon, das die Nebennierenrinden-Funktion reguliert, und beim West-Syndrom zur Anfallsfreiheit führen kann: "Wir haben das als einzige Chance gesehen, dass Emma ein bisschen Lebensqualität hat."

Philipp K. lernte im Krankenhaus, wie er Emma die Mittel selbst spritzen kann – doch die Therapie war kein voller Erfolg: "Unser Ziel war ja immer die Anfallsfreiheit. Aber die epileptischen Anfälle sind wiedergekommen – zwar nicht in dem Ausmaß wie vorher, aber doch", meinen die Eltern.

Emma kann Arme und Beine nicht bewegen

Nadine und Philipp K. setzten alles daran, damit es Emma besser geht: "Wir haben dann mit einer ketogenen Diät (kohlenhydratarm, dafür fettreich, Anm.) begonnen, seitdem ist sie viel präsenter und wacher. Weil sie aufgrund der Nasensonde, über die sie ernährt wurde, stark erbrochen hat, haben wir uns für einen direkten Magen-Zugang entschieden. Seitdem geht es bergauf."

Für das Ehepaar, das noch einen vierjährigen Sohn hat, "gleicht kein Tag dem anderen. Jeder Tag ist eine Herausforderung. Man wird ja nicht als pflegendes Elternteil geboren, man muss da hineinwachsen." Emma hat sehr schwache Muskeln, kann Arme und Beine nicht bewegen und auch den Kopf nicht selbstständig halten: "Aber sie kann ihren Kopf drehen, macht Laute und sie kann lachen!"

Seit der Diagnose versuchen Nadine und Philipp K. alles, "um die Familie intakt zu halten": "Dass unser Kind eine unheilbare, lebensverkürzende Krankheit hat, das mussten wir erst einmal verarbeiten. Wir haben akzeptiert, was wir ändern können und was nicht. Emma benötigt rund um die Uhr Betreuung – ein Leben lang. Diese Realität mussten wir anerkennen und lernen, damit umzugehen."

Ihr Rat: "Frühzeitig Unterstützung holen." So erhält Emma Physio-, Musik- und Cranio-Sacral-Therapie sowie Logopädie: "Organisation ist das A & O, unser Terminkalender ist immer voll. Zum Glück helfen uns auch die Großeltern sehr, indem sie etwa unseren Sohn aus dem Kindergarten abholen", erzählt Nadine K.

Momo hilft Familien mit schwerstkranken Kindern

Im Oktober 2022 stießen die Wiener zudem auf das Momo Kinderpalliativzentrum, das teilweise durch Spenden finanziert wird. Hier werden Familien mit schwerstkranken Kindern durch mobile Pflege sowie medizinisch, psychologisch, therapeutisch, sozialarbeiterisch und mit ehrenamtlicher Hospizbegleitung kostenlos betreut.

Im Dezember vergangenen Jahres wurde zudem der Momo "Zeitraum" eröffnet: Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen sowie ihren Angehörigen steht ein multi-professionelles Team zur Verfügung. So werden etwa Eltern-Kind-Treffs, Geschwistergruppen, Sprechstunden und vor allem die Entlastungspflege angeboten.

Bei der Entlastungspflege (Di und Do, 9 bis 16 Uhr, fallweise auf freitags) kümmern sich diplomierte Gesundheits- und Krankenpfleger, das medizinische Team, Musik- und Physiotherapeutinnen sowie ehrenamtliche Hospizbegleiter um die schwerstkranken Kinder und Jugendlichen, um die Eltern ein bisschen zu unterstützen.

Auch Emma ist dort immer wieder zu Gast: "Die Menschen, die dort arbeiten, leisten Großes. Neben der hohen fachlichen Qualität stimmt auch das Menschliche. Wir haben dort nie das Gefühl, dass wir lästig sind, man begegnet uns auf Augenhöhe. Sie sind uns immer zur Seite gestanden, alle gehen liebevoll mit Emma um. Das gibt uns sehr viel Sicherheit", freuen sich auch Nadine und Philipp K. Wer online für das Kinderpalliativzentrum Momo spenden mag: https://www.kinderpalliativzentrum.at/de/spenden-helfen/online-spenden/