Sonnenstrahlen bringen Leonie (3) in Lebensgefahr

Wenn die kleine Leonie (3) das Haus verlässt, dann nur mit Schutzanzug, Sonnenbrille, Sunblocker und Plastik-Visier. Denn   die Dreijährige ist eine von acht Patienten in ganz Österreich, die an der seltenen "Mondscheinkrankheit" (Xeroderma pigmentosum) leiden. UV-Strahlung kann bei dem fröhlichen Mädchen aus Schlitters (T) zu massiven Sonnenbränden oder gar zu Haut-Tumoren und Erblindung führen.

"Zu Hause haben wir alle Fenster mit UV-Schutzfolie abgedunkelt, wenn wir ein Gebäude betreten, messen wir vorher den UV-Anteil mit einem UV-Messgerät", erzählt Mama Bianca K. (27) anlässlich einer Pressekonferenz der Tirol Kliniken. Schon zwei Monate nach der Geburt merkten Leonies Eltern, dass etwas nicht in Ordnung ist. Denn Leonie wies starke Sonnenbrände auf, obwohl sie nicht in der prallen Sonne gewesen war, berichtet die "Tiroler Tageszeitung" (TT).

Mit neun Monaten Diagnose erhalten

Mit neun Monaten – im September 2020 – erhielt Leonie schließlich die Diagnose: "Wir sind von einem Arzt zum anderen gerannt, unser letzter Weg war ein Gentest am Innsbrucker Institut für Humangenetik", berichtet ihre Mama. Leonie leidet am Subtyp A des Gen-Defektes: "Schwere Sonnenbrände treten bereits im Säuglingsalter auf, mit dem Schulalter können sich ungeschützt Haut-Tumore entwickeln", erklärt Robert Gruber, Oberarzt an der Innsbrucker Uni-Klinik für Dermatologie.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen kommt es zudem zu einer Augen-Schädigung, die unbehandelt zur Erblindung führen kann, sowie zu neurologischen Beschwerden. Auch Leonie ist in ihrer motorischen und sprachlichen Entwicklung verzögert. "Mama und Papa sagt sie bereits", freut sich Bianca K.

Trotz der Erkrankung, der ständigen Therapien und ärztlichen Kontrollen versuchen die Eltern der Dreijährigen, ihr ein möglichst normales Leben zu ermöglichen: "Manchmal gehen wir noch nachts mit Leonie zum Spielen vor das Haus", meint Bianca K. Bei nächtlichen Spaziergängen ist allerdings Vorsicht angesagt: Denn schon die Flutlicht-Anlage auf einem Fußballplatz kann Leonies Haut schaden.

Rund fünf Prozent der Bevölkerung leiden an seltenen Erkrankungen, insgesamt gibt es 8.000 Krankheitsbilder: "Selten vermittelt den Eindruck, dass man nie damit zu tun hat", erklärt Daniela Karall von der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde an der Med-Uni Innsbruck und Obfrau des Forums Seltene Krankheiten. In Summe kommen seltene Krankheiten aber häufig vor, so die TT.

Medikamente für seltene Erkrankungen nicht rentabel

Die "Mondscheinkrankheit" ist wie viele seltene Krankheiten nicht heilbar, Medikamente oder Therapien für die Pharmakonzerne oft nicht rentabel: "Vor ein paar Jahren wurde eine Creme entwickelt, die Zellschäden verringern konnte, leider hat sich die Produktion wirtschaftlich nicht rentiert", meint Dermatologe Gruber. 

Leonies Familie geht aufgeschlossen mit der Krankheit um: "Nur, wenn wir offen sind, ist es die Gesellschaft auch. Und mir ist lieber, wenn man mich fragt, warum Leonie einen Schutzanzug trägt, als dass hinter dem Rücken getuschelt wird", berichtet die 27-Jährige. Auch im Kindergarten, den die fröhliche Dreijährige seit kurzem besucht, haben sich die Pädagoginnen auf Leonie eingestellt – die Fenster wurden extra abgedunkelt.