Seltener Gendefekt
"Party-Baby"-Syndrom – Grace-Louise ist tagelang wach
Grace-Louise kommt aufgrund eines sehr seltenen Gendefekts tagelang ohne Schlaf aus. Nicht nur das – er beeinträchtigt die Entwicklung des Gehirns.
Grace-Louise Darroch kann tagelang wach bleiben, ohne zu schlafen – und hält damit auch ihre Familie auf Trab. Sie kann mit nur wenigen Stunden Schlaf fünf oder sechs Tage lang wach bleiben. Das tut die 3-Jährige aber nicht freiwillig. Grund ist eine äußerst seltene Krankheit: das CDKL-5-Mangel-Syndrom. Es wird umgangssprachlich auch "Party-Baby"-Syndrom genannt, weil betroffene Kinder tagelang ohne Schlaf auskommen.
"Party-Baby"-Syndrom
Das schottische Kleinkind war gerade sieben Wochen alt, als sie ihren ersten Anfall erlitt. Sie wurde sofort ins Krankenhaus gebracht, und nach wochenlangen Tests erfuhr die Familie, dass Grace-Louise an einer CDKL5-Mangelerkrankung (CDD) leidet, einer extrem seltenen Form von Epilepsie. Diese verheerende Krankheit, von der nur eines von 60.000 Kindern betroffen ist, beeinträchtigt die Entwicklung des Gehirns erheblich.
CDKL5-Mangel-Syndrom: Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.
Für die Eltern Leeann und Alex brach eine Welt zusammen. "Sie verhielt sich wie ein 'normales' Baby, mit Ausnahme der Krampfanfälle und einiger Verdauungsprobleme", erzählte die Mutter dem "Daily Record". "Ich war mir sicher, dass sie sich irren mussten. Die Ärzte sagten, es sei unwahrscheinlich, dass sie jemals laufen, sprechen oder ihre Hände benutzen könne. Und dass sie unter anderem eine Entwicklungsverzögerung und unkontrollierbare Krampfanfälle erleiden würde."
"Sehr anstrengend"
Die Dreijährige wird über eine Magensonde ernährt, benutzt eine Gehhilfe, kann aber lange Zeit extrem lebhaft sein und kaum schlafen. Die Mutter weiter: "Das ist für die ganze Familie sehr anstrengend." Um die 3-Jährige durchgehend beaufsichtigen zu können, wechseln sich die Eltern ab. "Wir haben noch drei weitere Kinder. Alex und ich bleiben abwechselnd mit ihr im Wohnzimmer auf, um zu verhindern, dass ihre Geräusche die Jungs stören."
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Wenige Medikamente, keine Heilung
Die Eltern wollen nun das Bewusstsein für CDD schärfen, in der Hoffnung, dass es eines Tages eine Heilung geben wird. "Es gibt fast keine Medikamente, die ihre Anfälle kontrollieren können. Wir hoffen, dass es zu Lebzeiten von Grace-Louise eine wirksame Behandlung, wenn nicht sogar eine Heilung gibt. Wir würden uns wünschen, dass sie selbstständig gehen, essen und mit uns kommunizieren kann."
"Es gibt auch Geräte, die Grace-Louises Alltag erleichtern und verbessern können, wie z. B. Kompressionsanzüge, schlafsichere Betten und die sogenannte "spider therapy". Dies alles ist jedoch aus eigener Tasche zu bezahlen und wird nicht von der Krankenkasse übernommen. "Der Zugang zu diesen Therapien und Geräten kann uns helfen, Grace-Louise eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen, die wir ihr derzeit nicht bieten können." Die Familie hat nun eine Justgiving-Seite für Grace-Louise eingerichtet, um Geld für ihre Therapie zu sammeln.