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Espresso hilft bei einer Erbkrankheit
Unlängst trug sich eine glückliche Zufallsentdeckung zu: Kaffee verbessert die Ausprägung der Symptome bei einer seltenen Erbkrankheit.
Schauplatz der neuesten Zufallsentdeckung ist Paris. Dort leidet ein elfjähriger französischer Junge an einer ungewöhnlichen und unheilbaren chronischen Muskelerkrankung namens Dyskinesie, welche von schmerzhaften Muskelkrämpfen begleitet wird.
Mit zwei Tassen Espresso pro Tag verschwanden die Symptome
Ausgelöst durch einen Zufall trug sich ein historischer Moment in der Medizingeschichte zu. Dass nämlich gerade das Koffein der Stoff war, der die Symptome linderte, bemerkten die Eltern, als sie für mehrere Tage aus Versehen eine entkoffeinierte Version kauften. Ihr Sohn bekam daraufhin wieder Muskelkrämpfe, bis die Eltern das Missgeschick bemerkten. Wie aus einem am Dienstag im US-Fachmagazin «Annals of Internal Medicine» veröffentlichten Artikel hervorgeht, verschwanden die Symptome wieder, als er wieder "richtigen" Kaffee - genauer gesagt zwei Tassen pro Tag - trank.
Genmutation verhindert Kontrolle der Muskeln
Es war also ein sogenannter Doppelblindversuch, wie es die Wissenschaft nennen würde, bei dem weder der Versuchsleiter noch Versuchsteilnehmer wissen, dass es sich um einen Versuch handelt. Dieser glückliche Irrtum bewies die positive Wirksamkeit von Koffein im Körper. Die Krankheit wird durch den Defekt des Gens ADCY5 ausgelöst, das für die Produktion von Enzymen beteiligt ist, die die Kontrolle von Muskelkontraktionen steht. Das Koffein übernimmt die Rolle des mutierten Gens.
Unter Dyskinesie versteht man eine Störung des Bewegungsablaufs, bei der eine oder mehrere Körperteile oder Organe betroffen sind. Bei der chronischen Muskelerkrankung kommt es zu schmerzhaften Krämpfen in der betroffenen Region.
(GA)