Oberösterreich
Baby Julia erhielt teuerstes Medikament der Welt
Die 7 Wochen alte Julia leidet wie ihr Bruder an einem Gendefekt. Eine 2-Millionen-Euro-Infusion soll das Mäderl aus OÖ vor dem Rollstuhl bewahren.
Das Medikament Zolgensma gilt als das aktuell weltweit teuerste Medikament am Markt. Kostenpunkt der einmaligen Spritze: 2 Millionen Euro. Sommer 2020 wurde es erstmals in Österreich zur Therapie der seltenen Erkrankung SMA (=spinaler Muskelatrophie) zugelassen. Auch die kleine Julia aus Neuhofen an der Krems (Bez. Linz-Land) ist davon betroffen.
Genauso wie ihr Bruder Leo (2 Jahre alt) hat das erst 7 Wochen alte Mäderl den besonderen Gendefekt, der bei Säuglingen unbehandelt rasch fortschreitet und zu einer generalisierten Muskelschwäche führt. "Leo ist die meiste Zeit auf den Kinderrollator oder das Dreirad angewiesen", erzählt Mama Lisa Ortbauer (30) im "Heute"-Gespräch. Bei dem Zweijährigen wurde SMA wesentlich später diagnostiziert als bei Julia. Erst April 2020 zeigten sich deutliche Auffälligkeiten beim Gehen, Sitzen und Krabbeln.
Screening kann Gendefekt bei Neugeborenen frühzeitig erkennen
Als Leo auf die Welt kam, wussten Mama Lisa und Papa Wolfgang (34) noch nichts von dem Gendefekt und der Möglichkeit, die Erkrankung per Neugeborenen-Screening frühzeitig feststellen zu können. Der Bub wird seit der Diagnose mit einem Medikament behandelt, das alle vier Monate unter Narkose ins Rückenmark gespritzt wird. "Angesichts der Umstände, macht Leo gute Fortschritte und Anfänge, seine ersten freien Schritte zu gehen - eigentlich ein Wunder. So wie es derzeit ausschaut, wird er aber auf lange Sicht auf den Rollstuhl angewiesen bleiben", sagt Ortbauer.
Die Aussichten für Julia sind aufgrund der frühen Diagnose durch das Screening gleich nach der Geburt und der neuen Behandlung hingegen optimistischer. Vergangene Woche erhielt das Mäderl als bundesweit zehntes und oberösterreichweit erstes Kind das Medikament Zolgensma verabreicht.
Bruder Leo wird auf Rollstuhl angewiesen sein
"Die Infusion von Julia reicht für das ganze Leben", erklärt die 30-Jährige. Der kleine Leo benötigt allerdings immer wieder eine Auffrischung. Er kann nicht mit Zolgensma behandelt werden, für ihn kommt das Medikament zu spät. Mama Lisa Ortbauer erklärt das so: "Das Medikament ist bis zu einer bestimmten Kilo-Obergrenze zugelassen. Das hängt damit zusammen: Je schwerer das Kind ist, desto höher sind die Nebenwirkungen, weil man mehr vom Medikament braucht."
Das Ehepaar Ortbauer ist dankbar, dass ihre Julia die teure Spritze erhalten hat und will ihre Geschichte vor allem dazu nutzen, um sich für ein Neugeborenen-Screening in Österreich einzusetzen.
"Jährlich kommen etwa etwa acht bis zwölf Kinder mit diesem Gendefekt in Österreich zur Welt. Würde es, wie in Deutschland, ein entsprechendes Neugeborenen-Screening geben, könnten betroffene Kinder frühzeitig behandelt und wertvolle Zeit gewonnen werden", so Lisa Ortbauer.
Woran hakt es, dass das bei uns nicht gemacht wird? "Dazu braucht es eine Gesetzesänderung, so weit ich weiß." Konkret steht der Screening-Untersuchung das derzeit geltende Gentechnikgesetz entgegen. Eine Untersuchung kann erst nach einer umfassenden Aufklärung durch einen Humangenetiker und in speziell dafür zugelassenen Labors erfolgen, wie es in einem Bericht der Salzburger Nachrichten heißt.